我的宝宝离“唐氏综合症”到底有多远?
很多准妈都觉得“唐氏儿”这三个字离自己很远,自己和老公的身体都很健康,家族里也没有出现过此类病例,所以就忽略了唐氏筛查检查,这样做真的好吗?
健康夫妇也可能生唐氏儿
唐氏儿是唐氏综合征患儿,唐氏综合征也就是常说的21三体综合征,是一种常见的染色体疾病,病症涉及多种基因,故被称为“综合征”。
唐氏儿并不是遗传性疾病,而是属于生殖过程中的突发事件,所以,每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。
唐氏儿刚出生就有明显的面部特征:眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎较多。且唐氏儿通常都伴随患有先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下等情况。
怎么预防唐氏儿的出生?
唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病,想要控制唐氏综合征的发生,主要在于预防和减少患儿的出生,也就是在孕期的时候,做好产前筛查,筛出罹患唐氏儿的风险。
01孕早期:NT检查
检查时间:孕11周-13周+6天。
NT检查是通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位,评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病的一种方法。
02孕中期:唐氏筛查
检查时间:孕15周-20周+6天。
唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清,检测母体血清中,甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
03孕中期:无创DNA检测
检查时间:孕12-22周+6天。
无创DNA检测是通过采集准妈外周血,提取宝宝游离的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险率。
唐氏综合征高风险怎么办?
如果做完NT与唐氏筛查后,筛查出高风险,并不意味着宝宝一定是唐氏儿,只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。
此时应当进一步进行确诊性的检查:羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等),以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能,确保生育健康宝宝。
部分内容转载网络 如有违规或侵权 请联系管理员删除