很多准妈都觉得“唐氏儿”这三个字离自己很远，自己和老公的身体都很健康，家族里也没有出现过此类病例，所以就忽略了唐氏筛查检查，这样做真的好吗？

健康夫妇也可能生唐氏儿

唐氏儿是唐氏综合征患儿，唐氏综合征也就是常说的21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，病症涉及多种基因，故被称为“综合征”。

唐氏儿并不是遗传性疾病，而是属于生殖过程中的突发事件，所以，每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。

唐氏儿刚出生就有明显的面部特征：眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎较多。且唐氏儿通常都伴随患有先天性心脏病，易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下等情况。

怎么预防唐氏儿的出生？

唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病，想要控制唐氏综合征的发生，主要在于预防和减少患儿的出生，也就是在孕期的时候，做好产前筛查，筛出罹患唐氏儿的风险。

01孕早期：NT检查

检查时间：孕11周-13周+6天。

NT检查是通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病的一种方法。

02孕中期：唐氏筛查

检查时间：孕15周-20周+6天。

唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清，检测母体血清中，甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

03孕中期：无创DNA检测

检查时间：孕12-22周+6天。

无创DNA检测是通过采集准妈外周血，提取宝宝游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险率。

唐氏综合征高风险怎么办？

如果做完NT与唐氏筛查后，筛查出高风险，并不意味着宝宝一定是唐氏儿，只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。

此时应当进一步进行确诊性的检查：羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等），以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。